Wissenschaftler entdecken neue Krankheit

Meldungen über neue Heilmittel sind natürlich immer erfreulicher, doch hat ein internationales Team von Wissenschaftlern nun eine neue Erkrankung entdeckt, die besonders schwerwiegend und komplex scheint. Unter der Koordination der Universitäts-Hautklinik Freiburg identifizierten Wissenschaftler eine bislang unbekannte erbliche Krankheit. Die Erkenntnisse wurden nun im renommierten „New England Journal of Medicine“ publiziert.

Mehrere Organe betroffen

Prof. Dr. Cristina Has, Ärztin an der Universitäts-Hautklinik Freiburg, koordinierte die weltweite Kooperation von Wissenschaftlern auf den Spuren der neuen Erkrankung, die sehr komplex ist und Symptome in mehreren Organen aufweist, wobei die Haut, die Nieren und die Lunge davon betroffen sind. Als Ursache sieht man Mutationen in einem Gen, dem Eiweißmolekül Integrin alpha-3.

Symptome der Krankheit

Die neu entdeckte Erkrankung führt bereits früh nach der Geburt zu einer schweren Atemnot. Des Weiteren sind die Nieren von dem sogenannten kongenitalen nephrotischen Syndrom betroffen. Unter anderem treten dabei Wasser und Elektrolyten in das Gewebe des Organismus. Das nephrotische Syndrom selbst kann durch spezielle Untersuchungen im Labor festgestellt und erfolgreich mit einer Dialyse behandelt werden. Dass die Beschwerden der Nieren und Lunge zusammenhängen war zunächst nicht klar, erklärt Prof. Dr. Leena Bruckner-Tuderman, Ärztliche Direktorin der Universitäts-Hautklinik. Erst das Hinzukommen einer Hautkrankheit brachte die Wissenschaftler auf die richtige Spur. Die genetisch bedingte Hauterkrankung trat ab dem zweiten Lebensmonat auf und erst genauere Untersuchungen in der Hautklinik Freiburg gaben dann den entscheidenden Hinweis, dass ein bestimmtes Protein fehlte und zu einer Mutation des verantwortlichen Gens führte, das alle drei Organe betraf.

Unangenehme Veränderungen der Haut

Die gefundene Hauterkrankung bezeichnet man als Epidermolysis bullosa. Dabei handelt es sich um eine Erkrankung, bei der schon geringe mechanische Belastungen der Haut zur Blasenbildung führen. Besonders unangenehm dabei ist, dass auch die Schleimhäute von den Bläschen befallen werden. Die Ursache der Erkrankung sind Veränderungen in Genen, die für den Zusammenhalt der verschiedenen Hautschichten verantwortlich sind.

Alle drei Symptome hängen zusammen

Sowohl die Atemnot als auch das nephrotische Syndrom, sowie die Epidermolysis bullosa hängen unmittelbar zusammen. „Wir haben die molekularen Mechanismen dieses komplexen Krankheitsbildes geklärt und konnten beweisen, dass die Beteiligung der drei Organe demselben molekularen Defekt zugeordnet werden kann“, erklärt Professor Dr. Cristina Has. „Das Fehlen des Eiweißmoleküls Integrin alpha-3 beeinträchtigt die Struktur und Funktionen der Basalmembrane, einer bestimmten Proteinschicht der Haut, der Nieren und der Lunge. Das schwere Krankheitsbild zeigt, dass dieses Eiweißmolekül eine essentielle Rolle bei diesen sogenannten epithelialen Organen spielt“, so die Ärztin weiter. Die Krankheit soll nun durch das Auffinden weiterer Patienten eingehender erforscht werden. So soll eine enge Zusammenarbeit zwischen Hautärzten, Kinderärzten und Internisten mögliche weitere Symptome ausfindig machen und geeignete Wege zu einer erfolgreichen Behandlung ebnen.

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