Eisenspeicherkrankheit – Freier Eintritt in den ärztlichen Irrgarten

Es gibt eindeutige Krankheitsbilder, die selbst unerfahrenen Ärzten keinen Interpretationsspielraum lassen. Und es gibt die Eisenspeicherkrankheit (Hämochromatose), die auch den erfahrensten Mediziner in die pure Verzweiflung treibt. Das ist deshalb besonders tragisch, weil diese heimtückische Erbkrankheit, wenn unerkannt und unbehandelt, extrem schwere Schäden verursacht. Schäden, die irreversibel und tödlich enden können. Darum ist es tatsächlich lebensnotwendig, diese rostrote Bedrohung zu kennen, und bei Betroffenen so schnell wie möglich beim wahren Namen zu nennen. Dazu will der nachfolgende Artikel beitragen.

Kleiner Sportunfall mit großen Folgen

Als sich die ebenso sympathische wie sportlich aktive Ärztin im Eifer des Fitness-Gefechts das Sprunggelenk verstaucht, denkt sie sich dabei noch nichts Böses. Doch die ursprünglich als Bagatellverletzung eingestufte Angelegenheit erweist sich als verblüffend therapieresistent. Und schlimmer noch: Das einstmals so durchtrainierte und kerngesunde Energiebündel fängt sich immer neue schwere Krankheiten ein, deren Ursachen trotz intensiver Untersuchungen im Dunkeln bleiben. Die Ratlosigkeit nimmt sowohl bei der durch ihre multiplen Leiden inzwischen deutlich gezeichneten Ärztin, als auch bei den von ihr konsultieren Kollegen immer deprimierende Formen an. Vielleicht könnten ein paar entspannende Ferientage Linderung bringen? Als die leidende Ärztin mit ihrem Mann aus dem Kurzurlaub zurückkehrt, begeistert sie ihr soziales Umfeld mit ihrer gesunden Bräune, die endlich Besserung verspricht. Komisch nur, dass die Ferientage mit Sonnenschein so gar nichts damit zu tun hatten. Doch warum nimmt ein Teint braune Farbe an, wenn er gar nicht gegen UV-Strahlen kämpft? Jetzt kam plötzlich Licht ins Dunkel. Die geheimnisvolle Sonnenstudio-Optik war jeder Menge Bio-Rost geschuldet, der sich von innen an der Haut abgelagert hatte. Erst jetzt fiel es dem Ärztestab wie Blüten von der Rostlaube: Die Patientin litt an Hämochromatose! Mit dieser Einsicht ergaben sämtliche Symptome und Erkrankungen endlich einen logisch stringenten Sinn. Wäre man früher auf diese Diagnose gekommen, hätten sich gravierende Herzprobleme und ein inzwischen nicht mehr rückgängig zu machender Diabetes verhindern lassen. Diese beklemmende Fallstudie sorgte unter dem Titel „Abenteuer Diagnose: Rost im Getriebe“ im NDR Fernsehen für jede Menge Aha-Erlebnisse.

Was ist Hämochromatose?

Eine Eisenspeicherkrankheit, die rein genetisch bedingt ist. Heute gibt es sogar Gentests, mit denen sich die Basis dieses Erbleiden im Erbgut nachweisen lässt. Diese Krankheit ist allerdings so selten, dass Ärzte sie nicht an erster Stelle in Betracht ziehen, wenn ihre Patienten über eher unspezifische Beschwerden klagen. Dazu kommt noch, dass Männer etwa zehnmal häufiger als Frauen daran leiden – ein Umstand, der weiblichen Patienten in der Diagnostik nicht gerade entgegen kommt. Die Krankheit führt dazu, dass der Körper zum passionierten Alteisensammler wird, und den ganzen überschüssigen Rost dann wild entsorgt. Beispielsweise in Gelenken, die dann schmerzen. Oder in der Leber, die davon vernarben werden oder bösartig verkrebsen kann. Oder in der Bauchspeicheldrüse, die sich dafür mit einem Diabetes bedankt. Oder im Herz, das dann ins Stolpern kommt. Oder in der Haut, die den tödlich Erkrankten dann eine fast schon obszön gesund wirkende Bräune verleiht.

Therapie

Den Gendefekt als solchen kann man (noch) nicht heilen. Also muss das überschüssige Eisen „per Hand“ abgezogen werden. Dazu muss der Arzt seinen Patienten regelmäßig zur Ader lassen.

Weiterführende Links zum Thema:

Hämochromatose Vereinigung Deutschland e.V. (HVD)
http://www.haemochromatose.org/

EISEN UND HÄMOCHROMATOSE

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