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Die häufigste bekannte Form der Chromosomenanomalien ist nach ihrem Entdecker John Langdon-Down benannt, der das Down-Symdrom bereits 1866 wissenschaftlich beschrieb. Die äußeren Merkmale dieser Chromosomenschädigung sind meist offensichtlich und Menschen mit dieser Behinderung erfahren seit jeher Ausgrenzung, Benachteiligung und Spott. Führt die Diagnose Down-Syndrom auch heute noch zu einem Leben zweiter Klasse und welche Auswirkungen hat sie für die Betroffenen?
Eine Zahl bestimmt über das Leben
46 Chromosomen sind es, die in jeder menschlichen Zelle die Informationen über seinen Körperaufbau, Organe und alles, was diesen Menschen ausmacht, speichern. Genauer gesagt sind es 23 Paare mit jeweils doppeltem Chromosomensatz.
Manchmal kommt es bei der Entstehung eines neuen Lebens im Frühstadium zu einer Besonderheit: Das 21. Chromosom wird bei der Reifeteilung (Meiose) fehlerhaft aufgeteilt und ist fortan in dreifacher statt doppelter Ausführung vorhanden.
Welche Ursachen diese fehlerhafte Teilung hat, ist nicht geklärt. Belegt ist, dass die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom zur Welt zu bringen mit dem Alter der Mutter ansteigt.
Eindeutige Merkmale für Trisomie 21
Oft ist es das Vorhandensein von drei Fontanellen (also noch nicht verknöcherten Strukturen auf dem Schädel von Säuglingen), das bei der Geburt den ersten Hinweis auf ein Down-Syndrom liefert.
Weitere Merkmale sind für uns asiatisch aussehende mandelförmige Augen mit sichelartigen Hautfalten innen an den Augenwinkeln, ein auffallend rundes Gesicht mit flachem Profil, sehr kurze Finger oder auch ein vergrößerter Abstand zwischen erster und zweiter Zehe.
Gewissheit gibt aber erst ein genetischer Test. Bei der weiteren Entwicklung des Kindes fallen neben den körperlichen auch häufig geistige Merkmale auf, doch darf man auf keinen Fall den Fehler machen, hier zu verallgemeinern.
Es ist richtig, dass die geistige Entwicklung häufig eingeschränkt ist und die Sprachentwicklung auch oft betroffen ist. Aber der Grad dieser Einschränkung kann sehr unterschiedlich sein und manche von Trisomie 21 betroffenen Menschen verfügen über durchschnittliche intellektuelle Fähigkeiten.
Beeinträchtigungen können bekämpft werden
Die soziale Kompetenz und die emotionalen Fähigkeiten von Menschen mit Down-Syndrom stehen denen „normaler“ Menschen in nichts nach, sind ihnen sogar häufig überlegen, so ist z. B. eine hohe Musikalität durchaus häufiger. Der anfänglichen verzögerten motorischen Entwicklung folgt nach dem fünften Lebensjahr meist eine Verbesserung in der Koordination.
Neben geistigen Beeinträchtigungen haben Trisomie 21 -Betroffene häufig mit angeborenen organischen Fehlfunktionen, Atemwegsbeschwerden, Immunstörungen, Leukämie, Sehstörungen und anderen Krankheiten zu kämpfen. Sie waren der Grund dafür, dass die Lebenserwartung mit Down-Syndrom noch 1930 durchschnittlich nur 9 Jahre war.
Durch die Behandlungserfolge unserer modernen Medizin führt das Down-Syndrom heute nicht mehr zwangsläufig zu erhöhter Sterblichkeit. Und wenn Kindern mit Trisomie 21 die Chance auf angemessene schulische Förderung und Eingliederung gegeben wird, erwerben viele auch einen guten Bildungsabschluss und können ihren Platz im Berufsleben und in der Gesellschaft finden.
Welttag Down-Syndrom
Nicht von ungefähr wurde der 21. März zum Tag des Down-Syndrom erklärt: Die 21 steht für das betroffene 21. Chromosom und der März als dritter Monat symbolisiert die Verdreifachung. Viel Organisationen, Verbände und Prominente nutzen diesen Tag, um sich für die Integration der von Trisomie 21 Betroffenen in unsere Gesellschaft und das öffentliche Leben zu engagieren.
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